おやこ

妊娠4ヶ月(妊娠12週目):絨毛検査 QF-PCR法スクリーニング結果

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さて、絨毛検査を受けてから3日。
今日はQF-PCR法によるスクリーニング結果が出る日です。

クリフムでは絨毛検査では3週間後には全ての染色体について結果がでてきますが、
その前に、検査から約3日でQF-PCR法により13、18、21トリソミーと性染色体についてのスクリーニング結果を聞くことができます。

染色体異常の大部分が13、18、21トリソミーと性染色体異常によるものなので、
これを乗り切れば大分と安心。

もちろん、他の染色体異常の可能性は捨て切れませんし、
トリソミーでなくモザイク型とか転座型とかいろいろあります。
でも確率的にはかなり少ないです。

さて、予約は11時半でしたので、
お昼をどうしようか迷ったのですが、
万が一長い話になってしまったら・・・と思い、先に適当にご飯を食べて行きました。
(その後会社に行く予定だったので)

再び吉野家に行ってしまいましたが・・・さすがに今回は食べ飽きた(- -;)
今の期間3回食べたら1杯無料になるけど、次回は・・・さすがにもういいや。

クリフムに11時20分頃に着くと、珍しく待合室に誰もいない。
でもって、直ぐに呼ばれました。

絨毛検査の後に休むような個室に通されて、こちらでお待ち下さい、とのこと。

なぜに個室・・・と、ちょっと不安になりつつ判定の時を待ちます。

と、待つほどもなく直ぐに夫先生がやってきて、

「え~と、検査結果ですが、ハイ、大丈夫でしたよ!」

と検査結果のコピーを見せてくれながら結果の説明をしてくれました。

結果は英語ですが、

Trisomy 13:NEGATIVE , Trisomy 18:NEGATIVE , Trisomy 21:NEGATIVE
X Chromosome:POSITIVE , Y Chromosome:□□□□TIVE ,

 

といった感じ。

13,18,21トリソミーについては「NEGATIVE」、つまり「否定」ってことで問題なし。

X染色体は通常誰でもあるので「POSITIVE」、
Y染色体は・・・”TIVE”の前が削除されていて
「NEGATIVE」なのか「POSITIVE」なのか分かりません(- -;)

Y染色体があれば男、なければ女なのですが、
絨毛検査の結果から性別は教えてくれない主義らしく分からないようにされてました。

疑問に思って聞いたのですが、性染色体が1本しかないターナー症候群の場合は、
ちゃんとその旨の記載がされるそうです。
今回特に記載がなく、これも大丈夫ということ。

モザイク型とか他の染色体異常はまだ分からないのよね・・・
と、とりあえず呆然と結果を聞いていたら

「そんな不安にばっかり思わずに、自分にお祝いに何か買って帰ってみたら~
 確率1/25だったよね。心配だったでしょう?
 同じ日に検査された方で重大な事実が出た方もいて、
 私はこの後伝えなきゃいけないんだから」

え。そうなの?
つーか、そんなこと聞いたらますますぬか喜びできる気分ではなくなるんすけど・・・
ま、他の人の結果云々については先生なりの気遣いのためのウソかもしれませんけどね。
(だからあなたはもっと喜んでいいのよ! という意味合いでの言葉)

とはいえ、ひと安心したら気になるのはやっぱり性別。
用紙の上の方に「Female」と書いてあったので、女!? とも思ったのですが、
聞いたらそれは私の性別でした・・・ orz
確かに私の誕生日の横に書いてあったけどさ。

もらった用紙にはComments: として

「NO MAJOR Trisomy on chromosome 13,18,21 derected.
Test results show sample containing X & □ chromosomes.
Cultures have been set up for karyotyping.」

 

とあるのですが、ここもしっかり「X & □」と消されてます(T T)

教えてくれたっていいのに~

しかし女の場合「X & X」って書き方するのかなあ・・・
「two X chromosomes」とかの方が自然な気もするけど、
そんな中途半端に分かる消し方なんかしないだろうしなあ(- -;)

もしかして、これは「X & Y」だろうと気がつけというサインかも!?

いやいや、所詮は検査結果用紙だから
一律に「X & X」とか「X & Y」とか書くのかもしれない・・・

いろいろ悩みましたが、結局どっちか分からないので性別はあきらめました。

20週までは性別は教えないといっていたので、
3週間後の最終結果のときも教えてくれないのでしょう。プン。

ま、とりあえず結果を聞くのも5分程度ですぐ終わったし、
帰りにモロゾフでかぼちゃプリンを買ってから会社に向かいました(^ ^)
(切迫流産の件で有休残りわずかで、今日は午前休のみで行ったのでした・・・)

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ちなみに夫も気になっているだろうとメールしたら、
返事は「あ、そう」の一言。
(まじめにメールの返事がこれだけ!!!)

せっかくメールしたのに、何、そのそっけない返事~~~~~

といっても、私自身も「やったっー」というより、「そうなのか」って感じですけどね。

どっちにしても覚悟はしていたので・・・
まあ問題ないに越したことはないので、気持ちは大分と落ち着きましたけどね。

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